２０年以上前に小児遺伝学の診療を始めたとき、私は家族や患者さんに、自閉症や将来についての質問の多くには答えられないと言わなければならないことに苛立ちを覚えました。
子どもの行動や医学的な問題の原因は何なのか？
子どもは話せるようになるのか？
発作を起こしたりするのか？
私が知っていたのは５００万人以上のアメリカ人が罹患し、FDA（米国食品医薬品局）が承認した治療法がない、極めて異質な障害の謎を解き明かすには、研究が鍵となるということでした。
そして今、遺伝子研究の成果もあって、その答えが明らかになりつつあります。
５年前、私たちはSPARK（Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge）を立ち上げ、ビッグデータの力を利用して、何十万人もの自閉症の人とその家族に研究への参加を呼びかけました。
参加者が増えれば増えるほど、これらのデータセットはより深く、より豊かになり、生物学と行動学の両方に関する知識を拡大して、医学的および行動学的問題に対するより正確なアプローチを開発するための研究が促進されます。
SPARKは、これまでに２５万人以上の自閉症の人が参加した世界最大の研究であり、そのうち１０万人以上がチューブに唾を吐くという簡単な行為でDNAサンプルを提供しています。
SPARKは１９０００の遺伝子を解析し、自閉症との関連性を調べました。
また、米国の主要な医科大学や自閉症研究センター３１校と協力し、何千もの参加家族が約１００の自閉症研究に参加できるようにしました。
遺伝子研究の結果、私たちが一般的に自閉症と呼んでいるものは、実際には何百もの症状からなるスペクトラムであり、大人でも子どもでも大きく異なることがわかりました。
このスペクトラムでは、社会的交流、興味の制限、反復行動などの中核的な症状や課題が共通して見られます。
これらの「自閉症」の原因は、遺伝子の変化と、出生前の要因を含む他の原因とが組み合わさったものであり、遺伝子が中心的な役割を果たしていることがわかっています。
現在、データサイエンスや機械学習を用いた研究により、自閉症に関連する遺伝子は約１５０個が特定されていますが、その数は５００個以上に上ると考えられています。
自閉症の研究を進め、より良い支援や治療法を開発するためには、さらに多くの遺伝子や、同じような遺伝子の違いを持つ人の共通点を見つけることが重要です。
基本的には、がん専門医が遺伝子情報に基づいて特定のタイプのがんを治療する方法を参考とした、自閉症の人を対象としたサポートを適用することになります。
しかし、より早く答えを出し、確実な結果を得るためには、SPARKと研究パートナーにはより大きなデータが必要です。
主な遺伝的要因をすべて正確に把握し、異なる遺伝的変異が自閉症の行動にどのように影響しているかを知るためには、これまでの最大規模の参加者だけでなく、より多様な参加者が必要です。
SPARKが自閉症患者とその家族から収集した遺伝子、医療、行動のデータは、詳細に渡って豊富であり、さまざまな研究者が活用することができます。
このような豊富なデータを利用することで、優秀な科学者が自閉症科学の分野に集まり、データからパターンを見つけ出し、関連する行動や医学的問題をより正確に予測し、おそらくより効果的な支援を見出すための新しい方法を開発しています。
こうした遺伝学的研究は、すでに答えと洞察を提供しています。
例えば、あるSPARKファミリーの遺伝子結果は、話し言葉はできないが、言葉を理解する能力があることと強く関連していました。
この情報をもとに、医療チームはこのお子さんにコミュニケーション支援機器を提供したところ、自分の意思を表現できないことへの不満からくる癇癪が減少しました。
１１歳のときにアスペルガー症候群と呼ばれていた自閉症と診断された成人は最近、その原因はKMT2Cという遺伝子の変化によって引き起こされる希少な遺伝子疾患であることを知りました。
自閉症に関連する遺伝子症候群の中には、がんのリスクをもたらすものもあるため、この結果を受け取ることは特に重要です。
私たちは、乳がん、甲状腺がん、腎臓がん、子宮がんのリスクが高いとされるPTENの変異を持つ家族に遺伝子診断結果を返送しました。
PTENは乳がん、甲状腺がん、腎臓がん、子宮がんなどのリスクが高いとされていますが、遺伝子診断を受けることで、特定のがんの早期発見と早期治療が可能になりました。
また、SPARKでは、自閉症の遺伝的原因を特定し、治療につなげるケースもあります。
SPARKは、全エクソームシーケンスにより、新生児スクリーニングで見逃されていたフェニルケトン尿症（PKU）の症例を発見しました。
この遺伝性疾患は、血液中にアミノ酸が蓄積され、行動や運動の問題、発作、発達障害などを引き起こす可能性があります。
このことを知った家族は、低濃度のフェニルアラニンを含む特別な食事で子どもの治療を開始しました。
今日では、自閉症の複雑さを理解するために、文字通り自分の一部を提供してくれる自閉症の家族のコミュニティが拡大しているおかげで、私は約１０％の親に、子どもの自閉症の原因となった遺伝子の変化を伝えることができます。
私たちは、自閉症の人たちのユニークなプロフィールを表す一人一人のビッグデータが、私たちの求める答えの多くを導くことを知っています。
豊富なデータを複雑に分析することで得られる、より優れた遺伝的洞察は、早期療育、補助的なコミュニケーション、個々のニーズに合わせた教育、そしていつの日か、自閉症の子どもや大人をサポートするための手段となるでしょう。
私たちは、自閉症のすべての人たちが可能な限り最高の自分でいられるようにします。
SPARK主任研究員 ウェンディー・チャン医学博士
（出典：米SCIENTIFIC AMERICAN）（画像：Pixabay）
今を生きる発達障害、自閉症の人たちが、より幸せに過ごしていけるように、最高の自分でいられるように。
それが何よりも重要な目的だと思います。
役立つ研究を心からますます期待します。
（チャーリー）
